سندرم ترنر با اوتیسم مرتبط است

جدیدترین مطالعات ژنتیکی نشان می‌دهد که تقریباً دو سوم افراد با سندرم ترنر دارای ویژگی‌های اوتیسم هستند و تقریباً یک‌چهارم آنها معیارهای تشخیصی اوتیسم را دارند.
از هر 10000 نفری که در بدو تولد مؤنث تعیین می‌شوند، 4 نفر با سندرم ترنر تشخیص داده می‌شوند. این سندرم معمولاً ناشی از یک کروموزوم X ازدست‌رفته یا موزاییک است. این بیماری با تغییرات مشخصی در سراسر بدن همراه است، اما شناخته‌شده‌ترین ویژگی‌های آن شامل کوتاهی قد و نارسایی تخمدان است. بسیاری از افراد مبتلا به این سندرم تفاوت‌های عصبی شناختی نیز دارند. اکثر افراد با این سندرم زن هستند که بسیاری از این زنان و دختران مدت‌هاست برای دسترسی به تشخیص اوتیسم تلاش می‌کنند.
“تفاوت‌های این افراد از نظر برقراری روابط اجتماعی همیشه به رسمیت شناخته شده‌اند.” اما برای دهه‌ها، بسیاری از محققان علت این تفاوت‌ها را به این واقعیت نسبت می‌دهند که دختران مبتلا به سندرم ترنر کوتاه‌تر از بقیه هستند، به‌احتمال زیاد کم‌شنوا هستند یا ممکن است نابارور باشند و این ها باعث مشکلاتی در روابط اجتماعی می شود.
این دختران برای دوست‌یابی مشکلی ندارند، بلکه به این دلیل با اختلال اوتیسم شبیه به نظر می‌رسند که قوانین اجتماعی پیچیده‌ای را که دیگران درک و رعایت می‌کنند را درک نمی‌کنند. محقق این مطالعه، دیوید اسکوز، استاد علوم رفتاری و مغز در دانشگاه کالج لندن، می‌گوید: افراد با سندرم ترنر معمولاً می‌خواهند دوست پیدا کنند، به‌ویژه با افزایش سن و پیچیده‌تر شدن قوانین اجتماعی برای حفظ این روابط تلاش می‌کنند. او می‌گوید این ویژگی‌های اجتماعی «به طور غیرعادی مشابه» با ویژگی‌هایی است که در بسیاری از زنان و دختران با اختلال اوتیسم وجود دارد.
شواهد روبه‌رشد نشان می‌دهد که کروموزوم X نقش بزرگی در رشد مغز ایفا می‌کند و افراد با سندرم ترنر – اغلب فاقد مجموعه‌ای از ژن‌های کروموزوم X هستند.  این موضوع ممکن است به جهش‌ها و انواع مرتبط با X مربوط باشند.