تاریخ: ۲۴ ژوئیه ۲۰۲۵
منبع: دانشگاه پرینستون، دانشکده مهندسی
کشف چهار زیرگروه زیستی و بالینی متمایز از اتیسم؛ دانشمندان دانشگاه پرینستون و بنیاد سایمونز موفق به شناسایی چهار زیرگروه زیستی متمایز از اوتیسم شدند. این کشف بر اساس داده‌های بیش از ۵۰۰۰ کودک و به کمک یک روش محاسباتی قدرتمند انجام شد. هر یک از این زیرگروه‌ها دارای ویژگی‌های منحصربه‌فرد، مسیرهای رشدی خاص و امضاهای ژنتیکی متفاوت هستند و نوید تحولی بزرگ در درک، تشخیص و درمان اتیسم را می‌دهند.
کشف چهار زیرگروه زیستی و بالینی متمایز از اتیسم
با مسیرهای رشدی خاص و امضاهای ژنتیکی متفاوت
محققان دانشگاه پرینستون و بنیاد سایمونز موفق شدند چهار زیرگروه زیستی و بالینی متمایز از اتیسم را شناسایی کنند. این دستاورد نقطه عطفی در فهم سازوکارهای ژنتیکی اتیسم و پیشبرد مراقبت‌های درمانی مبتنی بر ویژگی‌های فردی به شمار می‌رود و گامی مؤثر در بهبود فرآیند ارزیابی اتیسم و توسعه مراقبت‌های شخصی‌سازی‌شده محسوب می‌شود.
این تیم با استفاده از داده‌های جمع‌آوری‌شده از بیش از ۵۰۰۰ کودک در مطالعه SPARK (یک پروژه بزرگ پژوهشی در زمینه اتیسم با حمایت بنیاد سایمونز)، از یک مدل محاسباتی برای گروه‌بندی افراد بر اساس ترکیبی از بیش از ۲۳۰ ویژگی بهره برد. این ویژگی‌ها شامل تعاملات اجتماعی، رفتارهای تکراری و نقاط عطف رشدی بودند. این رویکرد فردمحور برخلاف روش‌های پیشین که صرفاً به دنبال پیوند دادن ژن‌ها با یک ویژگی خاص بودند، تصویر جامع‌تری را ارائه داد.
نتایج این مطالعه که در ۹ ژوئیه در مجله Nature Genetics منتشر شد، به شناسایی زیرگروه‌های بالینی معنادار انجامید که هر کدام با پروفایل ژنتیکی و مسیر رشد متفاوتی همراه بودند. دکتر الگا ترویان‌سکایا، نویسنده ارشد مقاله، مدیر مرکز سلامت دقیق پرینستون و استاد علوم رایانه و ژنومیک تلفیقی، در این‌باره گفت:
«درک ژنتیک اتیسم برای آشکارسازی سازوکارهای زیستی مؤثر در این اختلال، فراهم‌سازی امکان تشخیص زودهنگام و دقیق‌تر، ارتقای فرآیند ارزیابی اتیسم و هدایت مراقبت‌های درمانی شخصی‌سازی‌شده ضروری است.»
چهار زیرگروه اصلی شناسایی‌شده:
-
چالش‌های اجتماعی و رفتاری (Social and Behavioral Challenges):
شامل ویژگی‌های اصلی اتیسم مانند دشواری در تعاملات اجتماعی و رفتارهای تکراری، اما بدون تأخیر قابل‌توجه در رشد. بسیاری از افراد این گروه هم‌زمان دچار اختلالاتی مانند ADHD، اضطراب، افسردگی یا OCD هستند. این گروه بزرگ‌ترین گروه مطالعه است (حدود ۳۷٪ افراد).
-
اوتیسم ترکیبی همراه با تأخیر رشدی (Mixed ASD with Developmental Delay):
کودکان این گروه معمولاً دیرتر راه می‌روند و حرف می‌زنند، اما علائمی مانند اضطراب یا رفتارهای مخرب را ندارند. تفاوت در شدت رفتارهای تکراری و چالش‌های اجتماعی درون گروه دیده می‌شود. این گروه حدود ۱۹٪ از نمونه را تشکیل می‌دهد.
-
چالش‌های متوسط (Moderate Challenges):
این افراد رفتارهای مرتبط با اتیسم را در سطحی ملایم‌تر دارند و رشد آن‌ها با هم‌سالان بدون اوتیسم تفاوت عمده‌ای ندارد. اختلالات روان‌پزشکی هم‌زمان نیز در آن‌ها کمتر دیده می‌شود. حدود ۳۴٪ شرکت‌کنندگان در این گروه قرار دارند.
-
چالش‌های شدید (Broadly Affected):
شامل افرادی با چالش‌های شدید و متنوع از جمله تأخیر رشد، مشکلات ارتباطی و اجتماعی، رفتارهای تکراری و اختلالات روانی مانند اضطراب، افسردگی و نوسانات خلقی. این کوچک‌ترین گروه است (حدود ۱۰٪ افراد). آویا لیتمن، دانشجوی دکتری در پرینستون و نویسنده اصلی، در این‌باره گفت:
«این یافته‌ها قدرتمند هستند، زیرا هر کلاس بالینی و زیستی متفاوتی را نمایندگی می‌کند و توانستیم آن‌ها را با سازوکارهای زیستی متمایز پیوند دهیم.»
تفاوت‌های ژنتیکی در پس‌زمینه زیرگروه‌ها
بررسی‌های پیشین نشان دادند که اتیسم بسیار ارثی است، اما آزمون‌های ژنتیکی فعلی تنها علت ژنتیکی حدود ۲۰٪ از موارد را نشان می‌دهند. جنیفر فاس-فیگ، روان‌شناس بالینی و از نویسندگان مقاله، اظهار داشت:
«مطالعه ما به‌جای تمرکز سنتی بر یافتن یک ژن خاص، با شناسایی زیرگروه‌های قوی و معنادار، به تفاوت‌های ژنتیکی و مسیرهای زیستی مرتبط با آن‌ها پرداخته است.»
برای نمونه:
گروه کودکانی که چالش‌های شدید و گسترده‌ای را در زمینه‌های مختلف تجربه می‌کنند، بیشترین میزان جهش‌های جدید مخرب (de novo) را داشت که از والدین به ارث نرسیده‌اند. در مقابل، گروه «اوتیسم ترکیبی با تأخیر رشدی» بیشتر دارای جهش‌های نادر ارثی بود. اگرچه برخی ویژگی‌های بالینی این دو گروه مشابه‌اند، تفاوت‌های ژنتیکی‌شان نشان می‌دهد که سازوکارهای زیربنایی‌شان متفاوت است.
مسیرهای زیستی و زمان‌بندی‌های متفاوت در مغز
همچنین، تفاوت در زمان تأثیرگذاری اختلالات ژنتیکی بر مغز نیز یافت شد. در گروه «چالش‌های اجتماعی و رفتاری»، که معمولاً دیرتر تشخیص داده می‌شود، جهش‌ها در ژن‌هایی بود که در اواخر دوران کودکی فعال می‌شوند. این یافته نشان می‌دهد در برخی افراد، اختلال اوتیسم ممکن است پس از تولد و در مراحل بعدی رشد آشکار شود.
چاندرا تی‌سفلد از نویسندگان مقاله گفت:
«با ترکیب داده‌های بالینی و ژنتیکی در مقیاس بزرگ، می‌توانیم مسیر تحول اوتیسم از سطح زیستی تا بالینی را ترسیم کنیم.»
تغییری بنیادی در رویکرد به اتیسم
این مطالعه نتیجه بیش از یک دهه پژوهش‌های ژنومی بر اوتیسم است که با حمایت بنیاد سایمونز، مؤسسه ملی سلامت آمریکا و مرکز سلامت دقیق پرینستون انجام شده است. سوروالد، نویسنده همکار، گفت:
«توانایی تعریف زیرگروه‌های زیستی معنادار، گامی اساسی برای تحقق پزشکی دقیق در زمینه اختلالات رشد عصبی است.»
لیتمن تأکید کرد که وجود چهار زیرگروه به معنای محدود بودن انواع اوتیسم نیست، بلکه این تنها آغاز راه برای چارچوب‌سازی علمی و داده‌محور است.
چشم‌انداز آینده
شناسایی نوع دقیق اوتیسم در کودکان می‌تواند به خانواده‌ها کمک کند تا از ابتدا مسیر رشد، مراقبت، درمان و آموزش مناسب‌تری را پیش بگیرند. این فرایند نه‌تنها برای خود خانواده‌ها اهمیت دارد، بلکه در بلندمدت می‌تواند کیفیت زندگی کل جامعه اتیسم را ارتقا دهد و مسیرهای حمایتی و آموزشی مؤثرتری را ایجاد کند.
فاس-فیگ افزود:
«شناخت دلایل ژنتیکی می‌تواند به نظارت رشدی هدفمند، درمان‌های دقیق‌تر، و تطبیق حمایت‌های محیطی در مدرسه یا محل کار منجر شود. والدین می‌توانند زودتر بدانند فرزندشان احتمالاً با چه علائمی روبه‌رو می‌شود و چگونه برای آینده او برنامه‌ریزی کنند.»
این مطالعه نه‌تنها درک ما از اوتیسم را دگرگون می‌کند، بلکه الگویی نوین برای بررسی بیماری‌های پیچیده و ناهمگون دیگر نیز ارائه می‌دهد.
