اتیسم و ژنتیک

بر اساس گزارش مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها (CDC)، شیوع گزارش شده ASD در طول این سال‌ها افزایش یافته است. با این حال، افزایش شیوع گزارش شده لزوماً به این معنی نیست که اتیسم در حال شایعتر شدن است.
افزایش آمار اتیسم میتواند نتیجه ی موارد زیر باشد:

  • تغییرات در تعریف بالینی اتیسم
    افزایش آگاهی از اتیسم
    تاکید بر تشخیص زودهنگام برای شروع مداخلات

طی چند دهه اخیر، افزایش قابل توجهی در تحقیقات درباره‌ی ژنتیک و اتیسم به وجود آمده است. در طی زمان، دانشمندان دریافتند که اختلال طیف اتیسم بسیار قابل انتقال از طریق وراثت است. این بدان معنی است که ژنتیک نقش زیادی در شیوع و گسترش اتیسم دارد.
به عنوان مثال، یک مطالعه در سال 2019 با بیش از 2 میلیون نفر در پنج کشور، وراثت‌پذیری اتیسم را تقریباً 80 درصد تخمین زد.
محققان همچنین دریافته‌اند که انواع ژن‌های خاص می‌توانند در خطر ایجاد اتیسم نقش داشته باشند. برخی از انواع ژن‌ها از والدین فرد می‌آیند، در حالی که برخی دیگر می توانند در طول زندگی فرد تغییر کنند.
هیچ دلیل بالینی قابل توجیهی برای انجام آزمایش‌های معمول برای تشخیص یا بررسی انواع ژن‌های رایج اتیسم وجود ندارد، زیرا بسیاری از افراد این ژن‌ها را دارند و آزمایش‌ها به با ضریب خوبی پیش‌بینی نمی‌کنند که یک فرد به خاطر این ژن‌ها با اختلال اتیسم خواهد بود.
با این حال، تعداد فزاینده ای از گونه‌های ژنی نادر وجود دارد که پزشکان می‌توانند به دنبال آن‌ها باشند. آزمایش این ژن‌ها می‌تواند منبع قابل اعتماد بالقوه‌ای برای موارد زیر باشد:

به مردم درک بهتری از دلایل تشخیص اتیسم خود یا فرزندشان بدهید
تشخیص زودهنگام را تقویت می کند و به افراد امکان می دهد زودتر از فرد با اختلال اتیسم حمایت کنند.
کیفیت مراقبت‌های بهداشتی که فرد دریافت می کند را بالا می‌برد.
با این حال، آزمایش ژنتیک با برخی مشکلات بالقوه نیز همراه است، از جمله:
مشکل در تفسیر یافته‌ها: گونه‌های ژنی نادری که با اوتیسم ارتباط دارند، تضمینی برای داشتن اوتیسم یا راهی برای پیش‌بینی شدت علائم نیست.
منفی های کاذب: اگر پزشک نتواند یک نوع شناخته شده از ژن را تشخیص دهد، این اتفاق می افتد. این ممکن است به این معنی باشد که کودک تشخیص درستی دریافت نمی کند.
نگرانی‌های اخلاقی: ترس قابل توجهی در میان اعضای جامعه اوتیسم وجود دارد که دانشمندان بتوانند از آزمایش ژنتیکی برای اوتیسم به عنوان اولین گام برای پاک کردن و حذف اتیسم استفاده کنند. این به عنوان اصلاح نژاد شناخته می شود.

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

ایمیل
واتساپ
تلگرام
پرینت
0
    0
    سبد خرید
    سبد خریدتان خالی است!