جهش‌های ژنتیکی در سلول‌های جنسی پدر و احتمال بروز اختلال طیف اوتیسم در فرزند

در تحقیقات انجام‌شده تا زمان حال، هیچ پژوهشی نتوانسته به‌طور قطع تعیین کند که چه ژنی در صورت جهش می‌تواند سبب بروز اختلال طیف اوتیسم در کودکان شود امّا، در دهه‌های گذشته محققان صدها نوع از تنوع ژنی را شناسایی کرده‌اند که به‌نظر می‌رسد می‌توانند بر رشد مغز تأثیر بگذارند و احتمال بروز اختلال طیف اوتیسم را افزایش دهند. با این‌حال، بدون شک علّت بروز اختلال طیف اوتیسم را می‌توان در ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی ردیابی کرد. یکی از عوامل ژنتیکی که اخیراً دانشمندان مجذوب آن شده‌اند، جهش‌های ژنتیکی است که از سلول‌های جنسی پدران نشات می‌گیرد. در این مطالعات، محققین خطر بروز اختلال طیف اوتیسم را با تغییرات خودبه‌خودی یا همان جهش‌های ژنتیکی در سلول‌های جنسی پدر پس از لقاح مرتبط دانسته‌اند. محققین باور دارند که چنین جهش‌های ژنتیکی ممکن است در 10 تا 30 درصد موارد اوتیسم دخیل باشند. همچنین آن‌ها بیان می‌کنند که هر چقدر که سن پدر در زمان لقاح بالاتر باشد احتمال آن‌که سلول‌های جنسی منجر به جهش‌های جدید شوند، بیشتر است. به عبارتی دیگر، در هر دهه زندگی، تعداد جهش‌ها یا تغییرات ژنتیکی در افراد دوبرابر می‌شود که این خود می‌تواند احتمال بروز اختلال طیف اوتیسم در کودکان را افزایش دهد. در یک مطالعه جدید منتشر شده در مجله‌ی نیچر مدیسن ، پژوهشگران به سرپرستی تیمی از محققین در دانشگاه کالیفرنیا، تصمیم گرفتند تا مشخص کنند آیا می‌توانند جهش‌های ژنتیکی خاص در دی‌ان‌ای کودکان با اختلال طیف اوتیسم را با جهش‌های ژنتیکی مشابه در سلول‌های جنسی پدرانشان مطابقت دهند؟ این تیم، سابقه پژشکی هشت گروه از پدران و فرزندان را مورد تجزیه و تحلیل قرار داد. پژوهشگران در این تیم، در کودکان به‌دنبال پدیده‌ای به‌نام موزائیسم، همان تفاوت‌های ژنتیکی موجود حتی در بین سلول‌های یک فرد بودند؛ هربار که یک سلول تقسیم می‌شود، این فرآیند می‌تواند جهش‌ها و یا اشتباهات ژنتیکی متفاوتی را ایجاد کند، برخی از این جهش‌ها مضر هستند (برای مثال جهش‌هایی که ممکن است منجر به ایجاد سرطان در فرد شوند)، ولی اکثر این جهش‌ها بدون ضرر و خنثی هستند. محققین در این پژوهش با بررسی تغییرات و جهش‌های ژنتیکی فرزندان و سپس مطابقت آن‌ها با جهش‌های ژنتیکی موجود در پدران، دریافتند که این جهش‌ها می‌توانند نقش کلیدی و مهّمی در بروز اختلال طیف اوتیسم در کودکان داشته باشند. پژوهشگران در این پژوهش، همچنین تعیین کردند که چند درصد از سلول‌های جنسی تولید‌شده ممکن است حاوی این جهش‌های ژنتیکی باشند. این دسته از نتایج به‌طور بالقوه می‌تواند منجر به آزمایشاتی برای پدران شود تا به آن‌ها کمک کند تا بدانند چقدر احتمال دارد که فرزند دیگری با اختلال طیف اوتیسم داشته باشند. در نهایت آن‌که، آزمایشات ژنتیکی همچنین می‌توانند به والدین آینده‌نگر بگویند که آیا آن‌ها ممکن است کودکی با اختلال طیف اوتیسم داشته باشند یا خیر. در حال حاضر حدود 165 جهش ژنتیکی با اختلال طیف اوتیسم مرتبط است و این لیست همچنان درحال افزایش است. انجام آزمایشات ژنتیکی و تجزیه و تحلیل عمیق ژن‌ها می‌تواند به والدین کمک کند تا بدانند به چه میزان در معرض داشتن فرزند اوتیسم هستند، آیا می‌توانند اقداماتی برای کاهش میزان بروز این اختلال در فرزندشان داشته باشند؟ جاناتان سِبَت که یکی از نویسندگان و محققین اصلی این پژوهش بوده‌است عنوان می‌کند که “هدف از این پژوهش‌ها ریشه‌کن کردن اختلال طیف اوتیسم نیست، نکته حائز اهمیّت آن است که صرفاً بتوان والدین را از داشتن فرزندی با اختلال آگاه کرد تا بتواند بر اساس علم و پیش‌بینی آینده کودکشان تصمیم بگیرند”. این دسته از پژوهش‌ها در نهایت می‌تواند بررسی توالی ژنتیکی سلول‌های جنسی مرتبط با فرآیندهای تنظیم خانواده را رایج کند؛ نه‌تنها می‌تواند به والدین کمک کند تا تصمیمی آگاهانه بگیرند، بلکه کمک می‌کند تا سایر اختلالاتی همچون اسکیزوفرنی، صرع و بیماری‌های عصبی و … که با جهش‌های ژنتیکی مرتبط هستند نیز سریع‌تر تشخیص داده شوند.