بر اساس مطالعه‌ای از محققان پزشکی، افراد طیف اوتیسم را می‌توان بر اساس فعالیت و رفتار مغزشان به چهار زیر گروه مجزا طبقه‌بندی کرد.

برای بررسی رفتار مغز این مطالعه از یادگیری ماشینی برای تجزیه‌وتحلیل داده‌های تصویربرداری عصبی جدید از 299 فرد اوتیسم و ​​907 فرد عادی استفاده کرده است. آنها الگوهایی از ارتباطات مغزی مرتبط با ویژگی‌های رفتاری افراد اوتیسم، مانند توانایی کلامی، عاطفه اجتماعی، و رفتارهای تکراری یا کلیشه‌ای را یافتند. و تأیید کردند که چهار زیر گروه اوتیسم همچنین می‌توانند در یک مجموعه‌داده جداگانه تکرار شوند و نشان دادند که تفاوت در بیان ژن منطقه‌ای و تعاملات پروتئین، تفاوت‌های مغز و رفتاری را توضیح می‌دهد. مانند بسیاری از تشخیص‌های عصبی روانپزشکی، افراد مبتلا به اختلال طیف اوتیسم انواع مختلفی از مشکلات را در تعامل اجتماعی، ارتباط و رفتارهای تکراری تجربه می‌کنند. دانشمندان معتقدند که احتمالاً انواع مختلفی از اختلال طیف اوتیسم وجود دارد که ممکن است به درمان‌های متفاوتی نیاز داشته باشد، اما در مورد چگونگی تعریف آنها اتفاق‌نظر وجود ندارد. رویکرد جدیدی را برای کشف زیرشاخه‌های اوتیسم نشان می‌دهد که ممکن است روزی به رویکردهای جدیدی برای تشخیص و درمان منجر شود. مطالعه قبلی که توسط دکتر لیستون و همکارانش در Nature Medicine در سال 2017 منتشر شد، از روش‌های یادگیری ماشینی مشابهی برای شناسایی چهار نوع زیرمجموعه بیولوژیکی متمایز افسردگی استفاده کرد و کار بعدی نشان داد که این زیرگروه‌ها به روش‌های مختلف درمان افسردگی واکنش متفاوتی نشان می‌دهند. اگر افراد مبتلا به افسردگی را در گروه مناسب قرار دهید، می‌توانید بهترین درمان را به آنها اختصاص دهید. باتکیه‌بر این موفقیت، تیم تصمیم گرفت تا تعیین کند که آیا زیرگروه‌های مشابهی در میان افراد اوتیسم وجود دارد یا خیر. آیا مسیرهای ژنی مختلف زیربنای آنهاست؟ او توضیح داد که اوتیسم اختلالی که با صدها ژن مرتبط است که تظاهرات متنوع و گزینه‌های درمانی محدودی دارد. برای بررسی این موضوع، دکتر بوخ پیش‌گام تحلیل‌های جدیدی برای ادغام داده‌های تصویربرداری عصبی با داده‌های بیان ژن و پروتئومیکس، معرفی آن‌ها به آزمایشگاه و امکان آزمایش و توسعه فرضیه‌هایی در مورد نحوه تعامل انواع خطر در زیرگروه‌های اوتیسم بود. یکی از موانع توسعه درمان اوتیسم این است که معیارهای تشخیصی گسترده هستند و بنابراین برای گروه بزرگ و از نظر فنوتیپی متنوعی از افراد با مکانیسم‌های بیولوژیکی مختلف اعمال می‌شوند. برای شخصی‌سازی درمان‌ها برای افراد اوتیسم، درک و هدف قراردادن این تنوع زیستی بسیار مهم است. زمانی که با همه افراد یکسان رفتار می‌شود، زمانی که هر یک منحصربه‌فرد هستند، تشخیص درمان بهینه دشوار است. دکتر بوچ خاطرنشان کرد که تا همین اواخر، مجموعه‌ای از داده‌های تصویربرداری مغناطیسی عملکردی افراد  اوتیسم برای انجام مطالعات یادگیری ماشینی در مقیاس بزرگ وجود نداشت. اما مجموعه‌داده بزرگی که توسط دکتر آدریانا دی مارتینو، مدیر تحقیقات مرکز اوتیسم همچنین سایر همکاران در سراسر کشور ایجاد و به اشتراک گذاشته شده است، مجموعه‌داده بزرگ موردنیاز برای این مطالعه را فراهم کرد. دکتر لوگان گروسنیک، استادیار علوم اعصاب در روانپزشکی در پزشکی ویل کورنل که پیش‌گام بود، گفت: روش‌های جدید یادگیری ماشینی که می‌تواند با هزاران ژن، تفاوت‌های فعالیت مغز و تغییرات رفتاری متعدد مقابله کند، این مطالعه را ممکن کرد. تکنیک‌های یادگیری ماشینی که برای زیر گروه‌بندی بیولوژیکی در مطالعات اوتیسم و ​​افسردگی استفاده می‌شوند. این پیشرفت‌ها به تیم اجازه داد تا چهار گروه بالینی متمایز از افراد اوتیسم را شناسایی کند. دو نفر از گروه‌ها هوش کلامی بالاتر از حد متوسط ​​داشتند. یک گروه همچنین دارای نقص شدید در ارتباطات اجتماعی اما رفتارهای تکراری کمتر بودند، درحالی‌که گروه دیگر رفتارهای تکراری بیشتر و آسیب اجتماعی کمتری داشتند. ارتباطات بین بخش‌هایی از مغز که اطلاعات دیداری را پردازش می‌کند و به مغز کمک می‌کند برجسته‌ترین اطلاعات دریافتی را شناسایی کند، در زیرگروه با آسیب‌های اجتماعی بیشتر بیش‌فعال بود. همین ارتباطات در گروهی با رفتارهای تکراری‌تر ضعیف بود. در سطح مدار مغزی جالب بود که شبکه‌های مغزی مشابهی در هر دوی این زیرمجموعه‌ها دخیل بودند، اما اتصالات در همین شبکه‌ها در جهت‌های مخالف غیرمعمول بود. علوم پزشکی در آزمایشگاه دکتر لیستون و اکنون در آزمایشگاه دکتر گروسنیک مشغول به کار است. دو گروه دیگر دارای آسیب‌های اجتماعی شدید و رفتارهای تکراری بودند؛ اما توانایی‌های کلامی در انتهای طیف داشتند. با وجود برخی شباهت‌های رفتاری، محققان الگوهای ارتباط مغزی کاملاً متمایز را در این دو زیر گروه کشف کردند. این تیم بیان ژنی را تجزیه‌وتحلیل کردند که اتصالات غیرمعمول مغز موجود در هر زیرگروه را برای درک بهتر علت این تفاوت‌ها توضیح می‌داد و دریافتند بسیاری از آنها ژن‌هایی بودند که قبلاً با اوتیسم مرتبط بودند. آنها همچنین تعاملات شبکه‌ای بین پروتئین‌های مرتبط با اتصالات غیرمعمول مغز را تجزیه‌وتحلیل کردند و به دنبال پروتئین‌هایی بودند که ممکن است به‌عنوان یک هاب عمل کنند. اکسی‌توسین، هورمونی که قبلاً با تعاملات اجتماعی مثبت مرتبط بود یک پروتئین مرکزی در زیر گروه افراد با اختلالات اجتماعی بیشتر اما رفتارهای تکراری نسبتاً محدود بود. دکتر بوچ گفت که مطالعات استفاده از اکسی‌توسین داخل بینی را به‌عنوان درمانی برای افراد اوتیسم با نتایج متفاوت مورد بررسی قرار داده است. او گفت که بررسی اینکه آیا اکسی‌توسین درمانی در این زیرگروه مؤثرتر است یا خیر، جالب خواهد بود.