جهش های ژنتیکی چگونه بر بروز اتیسم تاثیرگذارند؟

محققین در دهه 1970، کشف کردند که یکی از عوامل اختلال طیف اتیسم، جهش های ژنتیکی و ژن‌ها هستند؛ زمانی که گروهی از محققین کشف کردند که دوقلوهای همسان اغلب هر دو دارای این اختلال هستند، از آن زمان تاکنون دانشمندان درحال یافتن عوامل ژنتیکی بالقوه در اختلال طیف اتیسم هستند. از زمان اوّلین مطالعه دوقلوهای همسان و اتیسم در سال 1977، چندین تیم پژوهشی به تحقیق درباره‌ی این اختلال و مقایسه دوقلوهای دارای این اختلال پرداختند و ثابت کردند که این اختلال تاحدی متأثر از وراثت است؛ به عبارتی دیگر، زمانی که یکی از دوقلوهای همسان دارای اختلال طیف اتیسم باشد، به احتمال 80درصد، دیگری نیز دارای اختلال طیف اتیسم است. آیا چیزی به نام ژن اتیسم وجود دارد؟ خیر؛ چندین بیماری و اختلال مختلف تاحد زیادی با اتیسم هم‌بود هستند که همگی از جهش در یک ژن منشأ می‌گیرند، از جمله سندرم رت و سندرم ایکس شکننده. تاکنون هیچ ژنی به نام “ژن اتیسم” کشف نشده‌است؛ بدین معنا که هیچ ژنی به‌طور مداوم در همه‌ی افراد اتیسم جهش پیدا نمی‌کند. همچنین هیچ ژنی وجود ندارد که در هربار جهش سبب بروز اختلال طیف اتیسم شود. با این‌حال، ژن‌های دخیل در اختلال طیف اتیسم تاحدی کشف شده‌اند؛ تاکنون بیش از 100 ژن کشف شده‌است که به‌نظر می‌رسد بر شدّت و میزان اختلال طیف اتیسم در افراد تأثیر می‌گذارند. بسیاری از این ژن‌ها، ارتباط بین نورون‌ها یا کنترل بیان ژن‌های دیگر هستند. این ژن‌ها چگونه بر بروز اتیسم اثر می‌گذارند؟ تغییر یا جهش در برخی ژن‌ها می‌تواند منجر به اختلال طیف اتیسم شود. برخی از جهش‌های ژنتیکی شایع هستند و ممکن است در بسیاری از افراد رخ داده باشند، این جهش‌ها معمولاً اثرات ضعیفی دارند و همواره با یک اختلال یا بیماری در ارتباط نیستند. با این‌حال، ممکن است ترکیبی پیچیده از این جهش‌ها، سبب بروز اختلال طیف اتیسم شود. نوع دیگری از جهش‌های ژنتیکی هستند که بسیار نادرند، این جهش‌ها معمولاً در کمتر از 1درصد از افراد رخ می‌دهند امّا، تأثیرات شدید و قوی دارند. یافته‌ها حاکی از آن است که در بسیاری از افراد اتیسم، این اختلال ناشی از جهش‌های نادر هستند. آیا راهی برای آزمایش جهش قبل از تولد کودک وجود دارد؟ پزشکان به‌طور معمول کروموزوم‌های یک نوزاد را در غالب غربالگری بررسی می‌کنند. آزمایش‌های ژنتیکی قبل از تولد برای برخی سندرم‌های مرتبط با اتیسم (نه خود اختلال طیف اتیسم) وجود دارد امّا، حتی اگر یک نوزاد درحال رشد دچار این جهش‌های نادر شود، و در آزمایش‌های غربالگری نیز این جهش‌ها تشخیص داده شوند؛ هیچ راهی برای اطمینان از این‌که کودک قطعاً دارای اختلال طیف اتیسم است یا خیر، وجود ندارد. یکی از دلایل اختلال طیف اتیسم ژنتیک است، تاکنون ژن‌های بسیاری که در این اختلال دخیل هستند کشف شده‌اند، با این‌حال، هیچ ژنی به نام “ژن اتیسم” وجود ندارد. همچنین لازم به‌ذکر است که تاکنون هیچ راهی نیز برای شناسایی و تشخیص زودهنگام و قبل از تولد این اختلال نیز کشف نشده‌است.