تشخیص نهایی اوتیسم متاثر از انواع مختلفی از عوامل اجتماعی و بیولوژیکی است؛ یک مطالعه جدید نشان می‌دهد که حدود 1 درصد از افرادی که اوتیسم تشخیص داده نشده‌اند، دارای انواع نادری در ژن‌های مرتبط با این اختلال هستند. نتایج این ایده را تأیید می‌کند که عوامل اجتماعی و بیولوژیکی مختلف به تعیین اینکه آیا در نهایت یک فرد اوتیسم تشخیص داده می‌شود یا خیر کمک می‌کند. توماس بورگرون، محقق ارشد، مدیر واحد ژنتیک انسانی و عملکرد شناختی در انستیتو پاستور می‌گوید: اگر شما دارای یک تنوع ژنتیکی هستید، اغلب نتایج متنوعی وجود دارد که به زمینه ژنتیکی و محیطی هر ناقل بستگی دارد. یش از 100 ژن با اوتیسم مرتبط هستند، امّا تحقیقات کمی‌ در مورد شیوع انواع نادر در این ژن‌ها در افرادی که اوتیسم تشخیص داده نشده‌اند، یا در مورد اثراتی که ممکن است در این گروه داشته باشند، انجام شده است. بورگرون و همکارانش داده‌های ژنتیکی 13091 نفر را که دارای تشخیص اوتیسم بودند و 213558 نفر را تجزیه‌وتحلیل کردند که 19488 نفر از بستگان درجه اول شرکت‌کنندگان فردی با اوتیسم بوده‌است. محققان دریافتند از میان 185 ژن مرتبط با اوتیسم با اطمینان بالا، 134 ژن حداقل در یک فرد که اوتیسم تشخیص داده نشده است، را نشان می‌دهد. این مطالعه نشان می‌دهد که ناقلان این‌گونه‌ها به طور متوسط ​​در آزمون‌های هوش سیال یا استدلال انتزاعی، نمرات کمی‌ پایین‌تر از افرادی که فاقد این‌گونه‌ها بودند، داشتند. تفاوت‌های گروهی مشابهی برای درآمد، بالاترین مدرک تحصیلی یا حرفه‌ای و معیارهای مربوط به ثروت، مانند اشتغال و مالکیت خانه مشاهده شد. محقق این مطالعه توماس رولان، محقق مرکز ملی تحقیقات علمی‌فرانسه در پاریس، می‌گوید: اگر بخواهیم تأثیر تجمعی انواع ژنتیکی بر نتیجه را درک کنیم، چنین معیارهایی مهّم هستند. کریستین هنس، متخصص اخلاق زیستی و استاد فلسفه در دانشگاه آنتورپ در بلژیک، می‌گوید: نویسندگان به‌جای ادعای اینکه ژن‌ها دارای قدرت توضیحی استثنایی در مورد تنوع رشد هستند، از پیچیدگی پیشرفت ژن‌ها استقبال می‌کنند. “پیوند مستقیم گونه‌های ژنتیکی خاص با شکوفایی انسان به‌طورکلی و با شکوفایی واگرایی عصبی به طور خاص تقریباً غیرممکن است.”؛ به‌عنوان‌مثال، محیط اجتماعی ممکن است بر تشخیص افراد مبتلا به اوتیسم تأثیر بگذارد. محققان نیز خاطر نشان می‌کنند که محیط‌های آموزشی همیشه برای افراد ناشناخته با ویژگی‌های اوتیسم تنظیم نشده‌اند، که می‌تواند بر نتیجه آن‌ها در بزرگسالی تأثیر بگذارد. تحقیقات قبلی همچنین نشان می‌دهد که ممکن است یک «اثر محافظ زنانه» وجود داشته باشد که باعث می‌شود دختران ذاتاً در برابر عوامل مستعد ابتلا به اوتیسم مقاوم‌تر شوند. هنس می‌گوید: تفسیر یافته‌های ژنتیک جمعیتی بر اساس روایت ساده «ژن‌های ضریب هوشی» یا «ژن‌های اوتیسم» بسیار وسوسه‌انگیز است، امّا اطلاعات ژنتیکی بخش کوچکی از معنای عملکرد یا شکوفایی است. درحالی‌که تحقیقات ژنتیکی بخشی از چیزی است که به ما کمک می‌کند تا ارگانیسم‌ها را درک کنیم، به طور خاص درهم‌تنیدگی با عوامل دیگر مانند محیط و انتظارات اجتماعی- فرهنگی است که بسیار موردتوجه و ضروری است. اگرچه مطالعه جدید بیش از 200000 نفر را مورد تجزیه‌وتحلیل قرار داده است، رولاند خاطرنشان می‌کند که هنوز فاقد قدرت آماری برای شناسایی ارتباط قطعی بین جهش‌ها و پیامدهای خاص است. رولند می‌گوید: در آینده، ما به تحقیقات مشارکتی بیشتری در مورد داده‌های جمع‌آوری‌شده به شیوه‌ای بی‌طرف‌تر در مورد افراد تشخیص‌داده‌شده و تشخیص داده ‌نشده نیاز داریم. چنین مطالعاتی می‌تواند عوامل ژنتیکی، اجتماعی و تاب‌آوری محیطی را شناسایی کند که بر نحوه رشد بهتر افراد با ویژگی‌های خاص تأثیر می‌گذارد.