ژن درمانی اوتیسم چیست؟ تحقیقات جدیدی که در آزمایشگاه علوم اعصاب دانشگاه کارولینای شمالی در آمریکا، درباره ژندرمانی انجام شد، نشان میدهد که احیاء فعالیّت یک ژن معیوب، یا بهاصطلاح ژندرمانی، میتواند از بروز علائم اختلال سندرم پیت هاپکینز (در نمونه حیوانی و آزمایشگاهی)، جلوگیری کند.
سندرم پیت هاپکینز چیست؟
سندرم پیت هاپکینز، یک بیمار ژنتیکی نادر است که در اثر جهش در ژن TCF4، در کروموزوم شماره ۱۸ ایجاد میشود. از جمله علائم این سندرم تأخیر رشدی، مشکلات تنفسی، تشنج، صرع، مشکلات گوارشی، عدم تکلم و برخی ویژگیهای متمایز در صورت این افراد است.
سندرم پیت هاپکینز بهعنوان یک اختلال مشابه اختلال طیف اوتیسم، در دستهبندی این اختلال قرار دارد. افراد با اختلال طیف اوتیسم، معمولاً دارای علائم و ویژگیهایی مشابه اختلال پیت هاپکینز هستند. محققین بر این باورند که به علت تشابه، و ارتباط ژنتیکی بین این دو اختلال، میتوان از درمانهای مشابه برای کاهش علائم و درمان این اختلالات استفاده کرد.
بیشتر ژنها بهصورت جفت، یک نسخه از پدر و دیگری از مادر، به ارث میرسند. سندرم پیت هاپکینز زمانی در کودک ایجاد میشود ،که یک نسخه کامل از ژن TCF4 وجود نداشته باشد و یا آنکه دچار جهش شده باشد. ازآنجاییکه این ژن، یک ژن بسیار مهّم، در واقع همچون یک کلید اصلی برای فعالیّت صدها ژن دیگر است، اختلال این ژن در ابتدا شکلگیری جنین منجر به ناهنجاریها و مشکلات رشدی عمدهای در کودک میشود.
ژن درمانی به عنوان یک درمان احتمالی برای افراد اختلال طیف اوتیسم
برای اوّلینبار، محققان دانشکده پزشکی دانشگاه کارولینای شمالی نشان دادند که ژندرمانی پس از تولد ممکن است بتواند از تأثیرات منفی سندرم پیت هاپکینز که یک اختلال ژنتیکی نادر است جلوگیری کند. دانشمندان نتایج این پژوهش خود را در مجله eLife منتشر کردند.
یک تکنیک آزمایشی مشابه ژندرمانی، برای بازگرداندن عملکرد طبیعی ژن، در افراد مبتلا به سندرم پیت هاپکینز ایجاد کردند. این روش درمانی علائم شدید بیماری مانند رفتارهای تنشی، اختلال در حافظه و شناخت، ناهنجاریهای حرکتی، صرع و دیگر علائمی که مشابه علائم اختلال طیف اوتیسم است را کاهش میدهد.
دکتر بن فیلپات نویسنده ارشد این مقاله عنوان میکند که، ” این مقاله و پژوهش، اوّلین قدم برای اثبات تأثیرات مثبت ژندرمانی، در کاهش علائم اختلال پیت هاپکینز است. تاکنون برای این اختلال و اختلالات مشابه آن، هیچگونه درمانی وجود ندارد؛ اما ممکن است بتوان در سطح گسترده و بهطورقطع، عنوان کرد که درمان این اختلالات و راهی برای بهبود علائم آنها کشف شد”.
نتیجه گیری
این نتایج نشان میدهد که پیشگیری از بروز این جهش ژنتیکی، و یا بازگردانی بهموقع آن به کمک ژندرمانی، ممکن است یک روش درمانی و بهترین استراتژی موجود، برای درمان و کاهش علائم این اختلالات باشد. این آزمایش که تاکنون فقط بر روی مدلهای آزمایشگاهی انجام شد نتایج امیدوارکننده و موفقیّتآمیزی را نشان میدهد.
در شرایط آزمایشگاهی بهوضوح نتایج نشان میدهند که، ژندرمانی بهموقع بر روی موشها، میزان علائم مشابه سندرم پیت هاپکینز، و اختلال طیف اوتیسم را کاهش میدهد.
دکتر بن فیلپات در پایان مقاله بیان میکند که، نتایج آزمایشات انجامشده بر روی موشها و در شرایط آزمایشگاهی بسیار امیدوارکننده بود، بااینحال، پژوهشها همچنان تا یافتن نتایج قطعی برای درمان در انسانها، و تکمیل درمان ادامه دارد. ما در خیریه دوست اوتیسم، امیدواریم نتایج پژوهش ها هرچه سریع تر، امکانی برای تشخیص و درمان اختلال اوتیسم بیابند.
