بررسی تاثیر ژنتیک در اختلال اوتیسم; محققین در دهه 1970، کشف کردند که یکی از عوامل اختلال طیف اتیسم، جهش های ژنتیکی و ژن‌ها هستند. زمانی که گروهی از محققین کشف کردند ،که دوقلوهای همسان اغلب، هر دو دارای این اختلال هستند، از آن زمان تاکنون دانشمندان درحال یافتن عوامل ژنتیکی بالقوه، در اختلال طیف اوتیسم هستند.

مطلب پیشنهادی: ارتباط سن والدین و اوتیسم

جهش های ژنتیکی چگونه بر بروز اوتیسم تاثیرگذارند؟

از زمان اوّلین مطالعه دوقلوهای همسان و اتیسم در سال 1977، چندین تیم پژوهشی به تحقیق درباره‌ی این اختلال و مقایسه دوقلوهای دارای این اختلال، پرداختند و ثابت کردند، که این اختلال تاحدی متأثر از وراثت است. به عبارتی دیگر، زمانی که یکی از دوقلوهای همسان دارای اختلال طیف اوتیسم باشد، به احتمال 80درصد، دیگری نیز دارای اختلال طیف اوتیسم است.

آیا چیزی به نام ژن اوتیسم وجود دارد؟

خیر؛ چندین بیماری و اختلال مختلف تاحد زیادی با اوتیسم هم‌بود هستند که همگی از جهش در یک ژن منشأ می‌گیرند، از جمله سندرم رت و سندرم ایکس شکننده.

تاکنون هیچ ژنی به نام “ژن اوتیسم” کشف نشد؛ بدین معنا که هیچ ژنی به‌طور مداوم در همه‌ی افراد اوتیسم جهش پیدا نمی‌کند. همچنین هیچ ژنی وجود ندارد، که در هربار جهش سبب بروز اختلال طیف اوتیسم شود.

با این‌حال، ژن‌های دخیل در اختلال طیف اوتیسم، تاحدی کشف شدند. تاکنون بیش از 100 ژن وجود دارد، که به‌نظر می‌رسد، بر شدّت و میزان اختلال طیف اتیسم در افراد تأثیر می‌گذارند. بسیاری از این ژن‌ها، ارتباط بین نورون‌ها یا کنترل بیان ژن‌های دیگر هستند.

چگونگی تاثیر ژنتیک در اختلال اوتیسم

تغییر یا جهش در برخی ژن‌ها، می‌تواند منجر به اختلال طیف اوتیسم شود. برخی از جهش‌های ژنتیکی، شایع هستند و ممکن است در بسیاری از افراد باشند. این جهش‌ها معمولاً اثرات ضعیفی دارند، و همواره با یک اختلال یا بیماری در ارتباط نیستند. با این‌حال، ممکن است ترکیبی پیچیده از این جهش‌ها، سبب بروز اختلال طیف اوتیسم شود.

نوع دیگری از جهش‌های ژنتیکی هستند که بسیار نادرند، این جهش‌ها معمولاً در کمتر از 1درصد از افراد رخ می‌دهند. امّا، تأثیرات شدید و قوی دارند. یافته‌ها حاکی از آن است که در بسیاری از افراد اوتیسم، این اختلال ناشی از جهش‌های نادر هستند.

آیا راهی برای آزمایش جهش قبل از تولد کودک وجود دارد؟

پزشکان به‌طور معمول کروموزوم‌های یک نوزاد را، در غالب غربالگری بررسی می‌کنند. آزمایش‌های ژنتیکی قبل از تولد، برای برخی سندرم‌های مرتبط با اوتیسم (نه خود اختلال طیف اوتیسم)، وجود دارد.  امّا، حتی اگر یک نوزاد درحال رشد، دچار این جهش‌های نادر شود، و در آزمایش‌های غربالگری نیز این جهش‌ها تشخیص داده شوند؛ هیچ راهی برای اطمینان از این‌که کودک، قطعاً دارای اختلال طیف اوتیسم است یا خیر، وجود ندارد.

یکی از دلایل اختلال طیف اوتیسم، ژنتیک است. تاکنون ژن‌های بسیاری که در این اختلال دخیل هستند،کشف شدند. با این‌حال، هیچ ژنی به نام “ژن اوتیسم” وجود ندارد. همچنین لازم به‌ذکر است، که تاکنون هیچ راهی نیز برای شناسایی و تشخیص زودهنگام و قبل از تولد این اختلال نیز کشف نشد.

موسسه خیریه دوست اتیسم، می‌کوشد تا با ارائه کاملترین خدمات توانبخشی و آموزشی، مطابق با نیازهای هر کودک، زندگی شادتری برای کودکان مبتلا به اوتیسم فراهم نماید. والد محترم، اگر نیاز به دریافت اطلاعات بیشتر درباره ی اوتیسم، و یا نیاز به هرگونه آموزش برای نحوه ی برقراری ارتباط با کودک مبتلا به اتیسم خود دارید، می‌توانید از طریق شماره تلفن 02188603454 ، با ما در ارتباط باشید.